El Síndrome de Turner es un trastorno genético, que afecta únicamente a mujeres, impactando en su calidad de vida de manera significativa, por lo que es fundamental generar mayor conocimiento sobre él para con ello promover el diagnóstico temprano, incluso desde el embarazo, aseguró Alexandra Haddad, Directora Médica de la Unidad de Negocios de Innovación de Pfizer.
Dicho síndrome, que pertenece al grupo de Enfermedades Raras, tiene como consecuencia talla baja, cuello alado (ancho), así como hinchazón en manos y pies. Ya en la pubertad, las pacientes presentan tórax plano y amplio (en forma de escudo), entre otras complicaciones; hay ausencia de menstruación, infertilidad, resequedad vaginal y ojos secos. También se presentan problemas gastrointestinales, tiroideos y cardiovasculares, por lo que la mortalidad por Síndrome de Turner es tres veces mayor en comparación a la población general.
Cuando el bebé nace y se realiza una revisión física se puede detectar o, en el caso de la niñez, adolescencia o edad adulta, se reconoce por medio de un análisis sanguíneo llamado cariotipo, con el cual se confirma el diagnóstico debido a una anormalidad de los cromosomas.
La mayoría de las pacientes se diagnostican durante la infancia y reciben un seguimiento cercano por parte de los pediatras endocrinólogos. En mujeres adultas se requiere, además de la supervisión de un endocrinólogo, el apoyo multidisciplinario compuesto por ginecólogo, psicólogo, cardiólogo y ortodoncista.
“Aunque no existe cura para el síndrome de Turner, las pacientes pueden tener una buena calidad de vida. Muchos de los problemas médicos a los que se enfrentan suelen ser tratados por medio de procedimientos hormonales, todo dependerá de la valoración del especialista y del apego al tratamiento”, señaló.
El Síndrome de Turner afecta a 1 de cada 2,500 niñas a escala mundial. Las gestaciones con dicha afección terminan en abortos espontáneos en el 99% de los casos. Además, “como puede dañar distintas partes del organismo, requiere de una atención multidisciplinaria. Los expertos determinarán el tratamiento indicado para que la paciente tenga una vida lo más normal posible”, indicó.
Expuso que cada célula del cuerpo contiene normalmente 23 pares de cromosomas que forman el ADN. Pero sólo dos de éstos determinan si un bebé será niña (par XX) o niño (par XY). El Síndrome de Turner se presenta, en niñas y mujeres, cuando se da una pérdida parcial o total del segundo cromosoma sexual (X) de este par.
Es necesario que los padres recurran a un especialista calificado para que realice el diagnóstico, determine las pruebas a realizar y ofrezca el tratamiento adecuado según las necesidades de la paciente. También es importante no descuidar la parte emocional tanto del paciente como de los familiares, que sepan que el síndrome no es una enfermedad y se puede tener calidad de vida.
Fuente: Pfizer
