En el marco III Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras a realizarse en la ciudad de Guadalajara del 29 de Junio al 3 de Julio, asociaciones de pacientes de diversas enfermedades raras, se reúnen con S.M. Reina Doña Letizia, Reina de España en un encuentro a puerta cerrada.
El objetivo de dicha reunión es la discusión de la situación que guardan las enfermedades raras en materia de acceso a tratamientos y atención especializada, esto con la intención de buscar el apoyo de la representante de la Corona Española en torno a las políticas públicas, obteniendo una retroalimentación de buenas prácticas en apoyo a este grupo de pacientes, considerando su participación social activa en la problemática de las enfermedades raras.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen por lo menos siete mil enfermedades raras que afectan al siete por ciento de la población. En México, se conocen también como “enfermedades minoritarias” o “huérfanas” que tienen en común ciertas características, en primera instancia que aparecen con baja frecuencia (cinco personas por cada 10 mil habitantes, según la Ley General de Salud), presentan dificultades diagnósticas y de seguimiento, tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos.
La fenilcetonuria es una de las enfermedades raras que afecta a la población mundial, sin embargo poco se ha hablado de ella y abordado en las instancias de salud a nivel gubernamental, aún cuando en nuestro páis, uno de cada 20 mil nacidos vivos es diagnosticado con el padecimiento a través del tamizaje neonatal.
El presidente de la Asociación Mexicana de la Fenilcetonuria, A.C. (PKU México), y miembro del Comité Directivo de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), José de Jesús Muñoz destacó que “este tipo de trastorno no permite procesar la fenilamina que proviene de las proteínas de los alimentos (tales como leche, huevo, carne, pescado o leguminosas) y si no es diagnosticada a tiempo, después de tres a seis meses, la persona comienza a tener consecuencias que van desde temblores y convulsiones, hasta el daño neurológico que puede desembocar en retraso mental“.
Actualmente, la fenilcetonuria es tratada por medio de una dieta restrictiva en fenilananina y evaluaciones clínicas periódicas, así como utilizando fórmulas libres de fenilalanina y adicionadas con vitaminas y minerales. También existen opciones terapéuticas autorizadas en México y que mejoran el pronóstico y pueden permitir un mejor desarrollo neurológico del paciente.
La oportunidad que el III Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras ofrece de reunir a asociaciones a nivel mundial y la presencia de una figura como la S.M. Reina Letizia de España, ofrece un panorama positivo en torno al intercambio de experiencias y definición de acciones que llevan a una mejor atención y acceso para los pacientes con enfermedades raras como la fenilcetonuria.
